在母親懷孕期間就形成，出生時(shí)就存在的結(jié)構(gòu)或功能異常，就叫做出生缺陷。隨著我國(guó)衛(wèi)生狀況和生育醫(yī)療保健水平的提高，嬰兒死亡率呈下降趨勢(shì)，而出生缺陷所造成的胎兒和嬰兒死亡比重在逐漸增加。在嚴(yán)重出生缺陷兒當(dāng)中，有30%-40%在出生后很快死亡，40-50%終生殘疾，嚴(yán)重地影響著將來的生活質(zhì)量，同時(shí)，給家庭造成巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神痛苦。河南省出生缺陷監(jiān)測(cè)點(diǎn)2005的調(diào)查顯示，全省每年新生兒出生缺陷發(fā)生率達(dá)到了13.78‰，目前年實(shí)際發(fā)病人數(shù)高達(dá)5萬—6萬。

　　出生缺陷和殘疾所造成的后果相當(dāng)嚴(yán)重且是不可逆的，因此出生缺陷干預(yù)的關(guān)鍵是預(yù)防。中國(guó)目前采用世界衛(wèi)生組織(WHO)推薦的“三級(jí)預(yù)防”策略。一級(jí)預(yù)防指孕前的保健和遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估；二級(jí)預(yù)防指在懷孕期間依靠臨床檢測(cè)診斷技術(shù)，做孕早、中期孕婦血生化指標(biāo)、染色體異常和超聲篩查，減少缺陷兒的出生；三級(jí)預(yù)防指對(duì)已出生新生兒早期診斷、治療，避免或減輕致殘。其中一級(jí)和二級(jí)預(yù)防是最重要環(huán)節(jié)。衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷專家組成員、河南省人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心廖世秀主任指出，如果這些出生缺陷和殘疾干預(yù)措施能夠落實(shí)，就有可能將現(xiàn)有出生缺陷和殘疾減少半數(shù)以上。

　　然而，目前我省很多群眾對(duì)這一情況缺乏正確的認(rèn)識(shí)。2006年河南省出生缺陷項(xiàng)目縣基線調(diào)查的11515名婦女表明：有1.38%婦女為高危人群，而這些高危人群中實(shí)際上僅有3人做過產(chǎn)前診斷，占高危人群的1.89%。對(duì)不做產(chǎn)前診斷的原因進(jìn)一步調(diào)查發(fā)現(xiàn)大多數(shù)人認(rèn)為不必要檢查，還有部分人是因?yàn)榻?jīng)濟(jì)問題。廖世秀主任介紹，按河南省人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心的工作統(tǒng)計(jì)，2010年度進(jìn)行產(chǎn)前診斷的2704例高危孕婦中共發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重畸形胎兒162例，占高危人群的5.99%。照此比例計(jì)算，河南省內(nèi)存在大量因?yàn)橐庾R(shí)問題“漏網(wǎng)”出生的先天缺陷兒。(作者：河南省人民醫(yī)院 侯巧芳)