遺傳代謝性疾病有什么表現？早期干預有效嗎？

　　遺傳代謝性疾病的表現多種多樣 ，其中有驚厥，肌張力低下，智力和運動發育障礙。此外可有多種畸形如特殊面容、皮膚毛發、肢體外觀等異常。這些孩子應做血染體、血尿氨基酸篩查、基因診斷等。即使有遺傳代謝性疾病，通過早期干預，也有不同的效果。下面介紹1例天使綜合征患兒早期干預效果的例子。

　　天使綜合征又叫又稱快樂木偶綜合癥(AngelmanSyndrome，簡稱AS)，由基因缺陷引起。已知的遺傳機制包括母源 15q11-13 缺失、 父源單親二倍體、 印跡中心缺陷、 泛素蛋白酶基因點突變或小片段缺失。AS發病率為1/40 000～1/10 000，全球約有1.5萬名病患者。AS臨床特點為發育遲滯、特殊外貌、陣發性發笑、共濟失調、驚厥發作及終身的語言缺陷。AS病人目前尚沒有有效方法治愈，只能通過康復訓練改善運動及語言智力。

　　寶籃寶寶早期干預中心在2012年7月收治一例患兒，為一歲女孩，當時因不會翻身不會坐，發音少以及對外界反應差來診。孩子面容異常，從來不哭，總是微笑，而且皮膚異常白皙，懷疑AS,建議做基因檢查。基因檢查結果顯示15號染色體長臂1區1帶2亞帶缺失，確診AS。

　　患兒確診后開始康復訓練。先對患兒進行Peabody和發育商的測試，以及臨床特征分析，然后制定合理的訓練方案。訓練期間根據患兒的反應及進步情況隨時進行方案調整。每隔一段時間門診復診，再進行整體的運動、智力、語言方面的評估，設定下一步的訓練目標及更全面的康復計劃。經過康復訓練，患兒的情況明顯改善。孩子在20月會有意識的叫爸爸媽媽，2歲2月獨走。現在3歲2月，能走穩，會雙腳跳，能聽懂簡單的話，執行一些簡單的指令，會說3-5個字的短句。

　　本文摘自由作者鮑秀蘭授權的《嬰幼兒養育和早期干預實用手冊》一書