無腦兒、脊柱裂、兔唇、先天性智力低下……這些聽起來“恐怖”的詞語，就是人們常常說的出生缺陷。在這些詞語背后，潛藏著多少父母巨大的痛苦和悲傷。 

　　出生缺陷在我國的發生率并不低，近日，衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告(2012)》指出，我國出生缺陷發生率與世界中等收入國家的平均水平接近，約為5.6%。衛生部婦幼保健與社區衛生司司長秦懷金指出，根據全國出生缺陷監測數據，我國圍產期出生缺陷總發生率呈上升趨勢，由2000年的109.79/萬上升到2011年的153.23/萬。準媽媽和媽媽們該如何面對可能發生的出生缺陷呢？世界衛生組織規定了三道預防措施來進行干預。

　　第一道防線，指防止出生缺陷兒的發生，目前可利用的婚前醫學檢查和孕前保健，具體措施包括：婚前檢查，孕前4至6個月進行孕前檢查；孕前3個月至孕后3個月補充葉酸，有效預防神經管畸形發生；孕前3個月接種風疹疫苗；用藥安全，遠離毒品、戒煙、戒酒，嚴格控制孕期用藥安全，避免接觸有害物質。

　　第二道防線，指減少出生缺陷寶寶的發生，目前可利用產前篩查，產前診斷和孕產婦保健等方法，主要包括：孕前遺傳咨詢；產前篩查和異常染色體篩查；在懷孕16至24周進行超聲檢查。

　　第三道防線，指對出生后的寶寶在3-6個月內進行新生兒疾病篩查，對檢查出有先天性代謝異常，及聽力有缺陷的寶寶進行及早干預治療，盡量降低甚至減免寶寶的出生缺陷程度。

　　以苯丙酮尿癥為例，它是一種先天代謝性疾病。寶寶體內由于缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能正常代謝食物中的苯丙氨酸，其代謝產物在血液中濃度增高，使大腦受到不能恢復的損傷。這樣的寶寶在出生時外表與健康寶寶無異，但出生后3個月左右會逐漸出現頭發由黑變黃、皮膚白、汗和尿液中有難聞“鼠尿味”、智力發育落后、行為異常等癥狀。相反，如果治療越早則治療效果越好，基本上不會給寶寶帶來大腦損傷。

　　目前，國家已經加大對此類有出生缺陷的嬰兒的救助，比如衛生部就已經開始嘗試專門針對苯丙酮尿患兒的工作。在衛生部婦幼司啟動的支持冀魯豫滇新五省0—3歲新生患兒特殊奶粉的免費捐助項目中，建立了引入圣元等知名奶粉企業參與的模式，通過圣元為苯丙酮尿癥患兒提供圣元氨基酸代謝障礙嬰兒配方奶粉，減輕患兒家庭的負擔。專家認為，以圣元為代表的國內食品企業在苯丙酮尿癥患兒救助機制探索方面做了很好的表率，引起了行業內部以及社會各界的關注。正是這種社會正能量，讓每一個孩子都能得到溫馨的關愛。(王月)