遺傳性疾病是怎么發生的呢？如果父親或母親某方面的基因有缺陷(即本身患有遺傳病)、或者由于內在或外在的原因(輻射、某些藥物等)造成基因在無數次的復制過程中發生了缺失、突變，也就帶來了遺傳病。

　　先天性疾病都是遺傳性的嗎？

　　人們往往把先天性疾病都認為是遺傳病，其實這是兩個完全不同的概念。

　　先天性疾病是在胎兒期得的，也就是胎兒在子宮內的生長發育過程中，受到外界或內在不良因素作用，致使胎兒發育不正常，出生時已經有表現或有跡象的疾病。如：風疹病毒感染引起的畸形、先天性髖關節脫位等。

　　遺傳病是指父母親的精子或卵子發育異常，而導致胎兒發生器質性或功能性的不正常。這種病可以出生后就表現出來，也可以生后長到一定年齡時才表現出來。如：精神病是可以遺傳的，多數到青春期才開始發病。

　　所以，先天性疾病和遺傳病是不同的。先天性疾病是生下來就表現出來，但并不都于遺傳有關，且多半可以通過做好孕期保健來避免。而遺傳性疾病多半不易治愈，常是終生存在的，只能通過產前檢查，及時終止妊娠來避免。

　　哪些父母會把病遺傳給孩子

　　·35歲以上的高齡孕婦

　　有關資料證明，染色體偶然錯誤的概率越到生殖年齡后期越明顯增高。因為女性一出生，卵巢里就儲存了她這一生全部的卵細胞，當她年齡較大時，卵子就相對地老化了，生染色體異常患兒的可能性也會相應增加。統計資料顯示，此種可能性約為4.5%。

　　·父母之一為平衡易位染色體的攜帶者

　　他們的子女中有1/4將流產，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色體的攜帶者，只有1/4可能出生正常的孩子。如果通過染色體檢查，發現夫妻中有一方是平衡易位染色體的攜帶者，則應該考慮不再生育或者在懷孕后進行產前診斷，以防止患兒的出世。

　　·有習慣性流產史的夫妻

　　統計資料告訴我們，習慣性流產婦女的染色體異常的概率比常人高12倍。而凡是胎兒有染色體異常的均易流產，因此有習慣性流產史的夫婦要有所警惕，在下次懷孕前男女雙方一定要作詳細的體檢及遺傳咨詢。

　　·已經出生一個“先天愚型”患兒的母親

　　其第二個孩子為“先天愚型”患兒的概率為3%。已生過一個常染色體隱性代謝病患兒(如白化病、先天性聾啞、侏儒、苯丙酮尿癥等)的母親，再次生育時孩子的發病率為25%。

　　·孕婦為嚴重的連鎖疾病(如血友病)患者時，男性胎兒全部是患兒，女性胎兒為在病基因的攜帶者；如果孕婦為性連鎖疾病基因的攜帶者，則男性胎兒是患兒的風險為50%。

　　·經常接觸放射線或化學藥劑的工作人員

　　對有以上出生遺傳病和先天畸形胎兒風險的父母，一定要做好遺傳咨詢和產前診斷，從根本上阻斷遺傳性疾病的傳遞。