組氨酸是生長發育快速的嬰、幼兒期必需的氨基酸，其每日需要量約為35mg/kg，食物中缺乏時會使小兒氮潴留減少、體重增長緩慢和出現嬰兒濕疹樣皮膚損害。

　　組氨酸的降解是通過尿刊酸階段轉變成谷氨酸，由組氨酸酶、尿刊酸酶、咪唑啉酮丙酸水解酶組氨酸酶存在于肝細胞和皮膚組織中，尿刊酸酶僅限于肝細胞內，前者缺乏時造成組氨酸血癥，后者則導致尿刊酸尿癥，分述如下：

　　1、組氨酸血癥 組氨酸酶的碥碼基因(HAL)位于12q22～q24。1，該片段的缺失是導致組氨酸血癥的主要原因，有少數患者亦可能是由于基因21外顯子突變所造成的。組氨酸血癥是比較多見的一種常染色體隱性遺傳性代謝缺陷，對2000萬新生兒群體篩查的資料表明本病的發病率為1/11000。

　　患兒癥狀輕重不一，以往在呈現智能低下等神經系統癥狀的小兒中，證實為組氨酸血癥者約半數有語言障礙、1/3為智能低下；少數可見癲癇、小腦共濟失調、腦積水、行為情緒障礙等；亦有伴有矮身材、骨齡落后、性早熟、再生障礙性貧血、特發性血小板減少性紫癜和各種先天畸形等非神經系統損傷者。自70年代美國、日本等國家相繼開展對組氨酸血癥的新生兒期篩查后，發現本癥患兒大都無臨床癥狀，故目前大多認為本癥是一種良性的代謝缺陷。高組氨酸血癥本身可能會導致神經系統發育異常，但都曾有可使腦組織容易遭受其他宮內或圍產期不良因素的損傷，這可能是組氨酸血癥患兒神經系統損傷率遠高于家族中非組氨酸血癥小兒的原因。

　　患兒各種體液中組氨酸濃度顯著增高：血液中常達290～l420μmol /L(4。5～22。Omg/d1)，為正常值70～12μmol/L(1。1～1。9mg/d1)的4～10倍；尿液中組氨酸的排出量約為正常人6～10倍，可高達27mmol/g肌酐(正常人＜2 mmol/g肌酐)；腦脊液中組氨酸為48～142μmol/L，為正常值13μmol/L的3倍以上。尿液中組氨酸的旁路代謝產物咪唑丙酮酸、咪唑乳酸和咪唑乙酸等明顯增高，其中咪唑丙酮酸可高達2mmol/L，可使三氯化鐵試驗呈陽性反應。血液和皮膚組織中尿刊酸含量減少，常不能測出。組氨酸能促進丙氨酸在體內的合成過程，因此組氨酸血癥患兒血液中丙氨酸含量也增高，而其他氨基酸均正常。

　　依據血、尿液中組氨酸含量增高和尿液中咪唑丙酮酸排出量增加即可肯定診斷。由于絕大多數患兒并無臨床癥狀，故僅少數患兒需用低組氨酸(或低蛋白)飲食治療；酶替代療法正在研究中。

　　2、尿刊酸尿癥 尿刊酸尿癥是常染色體隱性遺傳病，發病率為l/2 500000，本病是由于尿刊酸酶缺陷導致尿刊酸不能降解而由尿中大量排出，常高達正常人的lO～15倍。曾有4例智能、體格發育遲滯的小兒被確診為尿刊酸尿癥的報告，但嗣后通過新生兒篩查所診斷的尿刊酸尿癥小兒的生長發育都正常，亦無神經系統損傷，故本病也是一種良性遺傳病，毋需治療。