■先天性心臟病(簡稱先心病)是最常見的出生缺陷，其發病率可達0.7%~1%

　　■先心病病種多達幾十種，但80%以上可以在胎兒出生后通過外科手術或微創的介入術得到根治

　　醫學專家建議，高齡、孕早期有病毒感染、有先心病家族史等因素的高危孕婦最好在妊娠20~30周做一次胎兒心臟超聲專項檢查，以早期發現胎兒心臟畸形這部分胎兒不必引產。大部分先心病胎兒診斷后不必急于引產，應向先心病專家進行專業咨詢，根據預后情況做出理性判斷。其余的先心病胎兒出生后因無法進行解剖矯治，預后不良，應慎重保留。

　　現狀：先心病是排第一的出生缺陷

　　“胎兒心臟的腫瘤長在心房處，而且與周圍組織沒有浸潤，孩子出生后可以通過手術切除腫瘤，效果很好，值得博一博。”廣東省人民醫院心兒科醫生潘微的一席話，讓劉女士懸了幾個星期的心終于放下了。今年38歲的劉女士來自廣東某地級市，通過試管嬰兒懷上了這一胎，現在已經35周了。可在當地醫院產檢時卻發現胎兒的心臟長了腫瘤。“人人都勸我把孩子做掉算了，可我不舍得。”

　　像劉女士這樣的孕婦，潘微每年都會碰到很多。“這些胎兒還算幸運，孕期內就能通過心臟超聲發現疾病，出生之前就做好了救治準備，一出生就能及時地接受心臟手術，多數能獲得較好的治療效果，以后可以像正常孩子一樣生活。但也有一些先心病胎兒，因為在宮內沒有發現，可能死于腹中或生產時死亡、生后夭折或者錯過最佳治療時機而影響治療效果，造成了終身殘疾。”

　　潘微提醒，我國出生缺陷的調查結果顯示先心病已位居第一位，并呈逐年上升趨勢，如今發病率已經接近1%。目前，醫生可以對20周以上的胎兒心臟進行詳細的觀察、評價，產前就能診斷先心病了。使一些重癥先心病的診斷、監護提前至胎兒期。她提醒，孕婦們一定要重視胎兒心臟病的篩查、診斷，一些高危孕婦，最好能在妊娠20~30周做一次詳細的胎兒心臟專項檢查。

　　嚴重先心病的孩子出生兩周內就得手術

　　出生在河源農村的丁丁一生下來嘴唇就發紫、呼吸急促，村里的醫生說，這孩子心臟有問題，活不長。丁丁的父母不甘心，向親友們借了錢帶著孩子風塵仆仆地來到廣東省人民醫院求醫，醫生立刻給丁丁做了心臟超聲檢查，結果提示孩子患有一種嚴重的先心病——完全性大血管轉位、室間隔完整，也就是說丁丁心臟發出的兩條大血管——肺動脈和主動脈剛好長反了。醫生告訴丁丁的父母，這種病很嚴重，孩子處于嚴重缺氧狀態，需要在生后2周內手術調轉兩條大血管的位置，目前在省醫的心研所該項高難度手術的成功率已達到90%以上。丁丁的父母果斷地決定立即接受手術治療。手術順利完成，丁丁很快就康復出院了，小臉紅撲撲的，跟出生時完全判若兩人。

　　“這個孩子是幸運的，能在出生2周內得到準確診斷并及時接受了手術治療。可更多的大血管轉位患兒因不能及時發現、及時診斷，往往輾轉一兩個月后才找到先心病專家，已經錯過了最佳的治療時機。”潘微告訴記者，“這種大血管轉位，我們在胎兒期就能診斷。如果家長保留胎兒，可以選擇在具備新生兒先心病救治經驗的醫療機構分娩，出生后即可給予嚴密監護和相應的內外科治療，可以獲得最好的治療效果。避免就診過程中走彎路而耽誤孩子的病情。”

　　據了解，廣東省人民醫院、兒童心臟中心已于2004年在全國率先建立了這種先心病產前診斷生后治療的一體化流程，10年來，已經成功救治了100多名重癥先心病胎兒。

　　有得醫：八到九成的先心病是可以治愈的

　　據潘微介紹，先心病的發病率不容小覷，國際上統計的發病率是0.7%~1%，“而這還是按照活產兒統計的。其實很多死胎、死產的孩子，經解剖發現真正的死因就是嚴重的先心病，所以真正的先心病發病率可能更高。中國的情況與此類似。”

　　按照1%的發病率，也就是說100個胎兒中就可能有1個患有先心病，我國每年約有30萬~40萬先心病患兒出生，我省大概有8000~10000先心病患兒出生。值得慶幸的是，隨著心臟外科、介入技術、新生兒、監護等學科的進步，如今在我國越來越多的先心病可以通過外科手術甚至微創的介入技術獲得根治。潘微告訴記者，先心病類型大約有三四十種，其中80%以上在出生后是可以完全治愈的。像丁丁所患的大血管轉位，雖然病情嚴重，但只要把握好最佳的手術時機就可以完全根治。“就像接錯了水龍頭的兩條水管，通過手術對調過來就可以了。”但是如果錯過了手術時機，就難以治愈了。

　　與此類似的、需要早期治療的重癥先心病還有很多種，例如全肺靜脈異位引流、巨大的室間隔缺損合并主動脈弓病變、主肺動脈窗、右室雙出口等。這些孩子出生后往往會出現氣促、發紺等癥狀，常被誤診為肺部感染而漏診心臟病。有上述癥狀的孩子一定要先做個心臟超聲，避免錯過最好的治療時間。

　　對于這類“有得醫”的先心病，潘微認為最重要的防治措施就是“早發現”。“目前我們在胎兒期就可以診斷這類先心病了，如果家長選擇保留胎兒，我們在產前就可以做好救治的準備，如周密的產檢、監測疾病的進展、有計劃地選擇在具備新生兒心臟手術條件和技術的醫院生產。等孩子一出生就可以選擇在最好的時間、用最有效的方法，有預期地對其疾病進行治療。這種產前診斷與出生后治療的無縫鏈接可以最大程度地避免死胎、死產、新生兒死亡，也避免了孩子出生后到處周轉而耽誤了治療。”

　　此外，還有一些較輕的先心病，可以在孩子出生后的成長過程中進行擇期手術或微創的介入治療，如單純的小室間隔缺損、房間隔缺損、肺動脈瓣狹窄等。部分先心病甚至可以不治而愈，如肌部或膜周部的小室間隔缺損。所以這類孩子的家長不要過分擔心。

　　冇得醫：難以治愈的先心病需要引產

　　但是，也有10%~20%的先心病，是目前無法解剖矯正、難以治愈的。“這一類孩子出生后盡管接受多次手術，但恐怕也難以改變殘酷的現實。”潘微說，比如單心室，別人都有兩個心室，可孩子卻只有一個。這種情況無論怎么做手術都無法變成正常人的兩個心室。

　　類似的先心病還有左心發育不良綜合征、右心發育不良綜合征、嚴重的三尖瓣下移畸形、分化差的房室間隔缺損等。

　　另外，一些嚴重的先心病在胎兒期就可能出現心功能衰竭、嚴重心律失常，預后不良。還有大部分心臟腫瘤、心肌病以及同時合并染色體疾病的先心病，生后無法治療。

　　“所以我們在產前診斷時，不能僅僅滿足于定性診斷，一定要詳細觀察胎兒心臟的重要結構，看雙側心室的發育情況、房室瓣功能、肺血管的發育情況等，仔細評估胎兒出生后是否具有根治的條件。這是一個客觀、科學的判斷，關系到孩子和家庭的命運，責任非常重大。”潘微說，碰到以上這些情況，他們都會詳細地告知家長病情和預后，由家長做出最后的決定，“多數人會選擇引產。這一點歐美等發達國家的做法和我們也是基本一致的。”

　　提醒：這些孕媽媽最好做個胎兒心臟超聲

　　既然先心病有些能治愈，有些不能治愈，那到底誰能告訴孕媽媽們一個最靠譜的結論呢？

　　很多人心目中的答案是胎兒超聲檢查。可事實上，普通產檢的超聲未必都能發現問題，而即使能發現，也很難做出更細致、更精確的診斷。因此，最好在適宜的孕周內做一次胎兒心臟超聲檢查。

　　潘微介紹說，胎兒心臟超聲是一個專業性很強的領域，普通的超聲醫生需要經過專業培訓才能勝任。“胎兒先心病的產前診斷在定性的同時，還需定量分析，預測孩子出生后的病情、治療方法、治療效果甚至治療費用，給臨床醫生和家屬提供更多的判斷依據。因此對醫生提出了更高的要求，不僅需要具備超聲知識，更要具備心血管內科、外科甚至遺傳學等背景知識。”

　　“十幾年前的產前診斷往往是比較粗糙的，要么看不出來，要么不論病情輕重動不動就讓孕婦引產。”事實上，大部分先心病患兒通過治療可以像健康孩子一樣生活、學習，因此潘微不鼓勵隨便引產先心病胎兒。“尤其是大孕周、媽媽年齡大，來之不易的胎兒，切不可輕率做出引產的決定。最好先找先心病專家進行更加細化的評估。”

　　據了解，盡管胎兒心臟超聲具有如此高的臨床價值，但目前尚未納入常規的產檢項目，也不能在產前診斷所有的先心病，因為一些病情較輕的先心病在胎兒期還沒有表現，醫生難以識別，但這類疾病治療效果良好。部分先心病呈進行性發展，在妊娠后期才有所表現，但由于此時胎兒骨骼發育成熟使超聲難以穿透，致圖像不清晰，影響醫生的判斷。所以應注意本項檢查的適應證和時機。

　　一般都是在普通產檢超聲懷疑有問題后再做心臟專項超聲檢查。不過潘微提醒，有下列情況的孕媽媽，最好給自己的產檢額外增加一個功課——在懷孕20~30周之間，做一次胎兒心臟超聲專項檢查。

　　1.高齡孕婦(35歲以上)；

　　2.妊娠期內異常病史、服藥史、接觸毒物或放射線史；

　　3.既往有不良生育史或家族遺傳疾病；

　　4.產檢懷疑胎兒心內、心外畸形或染色體異常；

　　5.胎兒宮內發育異常、羊水過多或過少。

　　當然，如果有條件，即使不符合上面幾種情況，也可以增加這一項檢查。文/廣州日報記者黎蘅 通訊員郝黎

醫學指導/廣東省人民醫院心兒科行政副主任潘微博士