28歲的杜老師，第一次懷孕，16周初次產(chǎn)前檢查，醫(yī)生向她介紹了唐氏篩查，杜老師很自信地告訴醫(yī)生：“我已經(jīng)在網(wǎng)上查閱了很多資料，高齡產(chǎn)婦生育唐氏患兒的可能性比較大，我這么年輕，肯定沒問題！”于是在篩查知情同意書上簽名拒絕檢查了。23個(gè)星期后，杜老師足月分娩，生出來一個(gè)眼距寬、塌鼻梁、嘴半張的孩子，家屬都說：“怎么這孩子長(zhǎng)得誰都不像啊？”2周后，疑惑被一張孩子的染色體檢查結(jié)果揭開：21三體綜合征。杜老師特別不解：我才28歲，為何我會(huì)生出個(gè)唐氏綜合征的孩子？！

　　什么是唐氏綜合征？

　　正常人有23對(duì)染色體，唐氏綜合征患兒比正常人多了一條第21號(hào)染色體。唐氏綜合癥患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)毗贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小于正常，四肢短。隨著年齡增長(zhǎng)，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

　　做唐氏篩查有什么意義？

　　由于患有唐氏綜合癥的胎兒不一定有明顯的結(jié)構(gòu)異常，抽取含有胎兒細(xì)胞的組織檢查胎兒的染色體是唯一的產(chǎn)前診斷方法。但是抽取含有胎兒細(xì)胞的組織，無論是絨毛、羊水還是臍帶血都有一定的風(fēng)險(xiǎn)，不可能每個(gè)母親都做這樣的檢查。那么，判斷哪些胎兒有更大的可能患有唐氏綜合癥，需要進(jìn)行穿刺確診就是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的作用，也是它的意義。

　　是否必做項(xiàng)目？哪些人群不需要做？

　　唐氏綜合癥是隨機(jī)發(fā)生的，每一個(gè)母親，無論是否有家族史都有可能生育唐氏綜合癥患兒。因此我們推薦所有懷孕的婦女都做這個(gè)檢查，不要懷有僥幸心理。當(dāng)然，個(gè)別因其他原因必須檢查胎兒染色體的婦女就不必再篩查一次了。

　　哪些人群更需要做唐篩？

　　還是那句話，任何人都有可能生育唐氏寶寶，所以大家都需要，沒有更需要。因此，案例中杜老師所認(rèn)為的年輕媽媽不會(huì)生育唐氏寶寶的觀點(diǎn)是錯(cuò)誤的。

　　什么時(shí)候做合適？提早推后有什么不同？

　　妊娠過程中有兩個(gè)階段適合做唐氏篩查，一是11-13+6周，一是15-20+6周，兩個(gè)階段采用的方法不完全相同。在孕早期，即11-13+6周時(shí)是抽媽媽血，查血清結(jié)合超聲檢查胎兒頸部皮膚厚度的方法，篩查敏感度可達(dá)到90%左右，我們認(rèn)為這個(gè)方法更好一些。如果錯(cuò)過這個(gè)時(shí)期還可以在孕中期，即15-20+6周時(shí)抽媽媽血，查血清篩查。

　　做之前的注意事項(xiàng)？

　　我們提倡盡量在孕早期，做之前不宜吃的太油膩，也不要喝牛奶豆?jié){等易導(dǎo)致腹脹的食物。

　　唐篩具體怎么做，結(jié)果怎樣才通過？

　　在孕12周前后要到醫(yī)院進(jìn)行篩查，醫(yī)生就會(huì)建議你做個(gè)唐篩。拿了醫(yī)生開出的單子后，記得一定要先做超聲，超聲檢查測(cè)量了胎兒頸部皮膚厚度，并且確定孕周后才可以去抽血。抽血幾天后會(huì)有個(gè)報(bào)告單給您，上面除了給出具體的風(fēng)險(xiǎn)值外，還有高風(fēng)險(xiǎn)或低風(fēng)險(xiǎn)的標(biāo)記。低風(fēng)險(xiǎn)代表寶寶有問題的機(jī)會(huì)很小，可以放心繼續(xù)妊娠。如果是高風(fēng)險(xiǎn)就要注意了，要去醫(yī)生那里做個(gè)咨詢，討論下一步怎么辦。

　　一般做幾次？結(jié)果不一致怎么辦？

　　一般來講如果胎兒大小符合停經(jīng)時(shí)間，孕周計(jì)算沒有錯(cuò)誤，這個(gè)檢查做一次就可以了。如果做幾次，方法相同的話，風(fēng)險(xiǎn)值一般不會(huì)有太大的差異，即使有差異，因?yàn)榻Y(jié)果并不是準(zhǔn)確的“是或不是”，僅僅是個(gè)風(fēng)險(xiǎn)，也不能說哪一次更準(zhǔn)確。

　　唐篩準(zhǔn)確率？

　　孕早期(11-13+6周)唐篩篩查敏感度約為90%左右，孕中期的篩查敏感度約為70%左右。

　　唐篩高風(fēng)險(xiǎn)寶寶是否不健康？

　　不代表寶寶一定有問題，還要看檢查含有胎兒細(xì)胞組織的結(jié)果，及染色體的結(jié)果，染色體結(jié)果正常，唐篩高風(fēng)險(xiǎn)和寶寶的智商就沒有關(guān)系了，如果染色體不正常就要具體事例具體分析，看過醫(yī)生才可以。

　　唐篩能辨男女嗎？

　　唐篩是根據(jù)母體激素水平判斷胎盤的功能狀態(tài)，和男女沒有關(guān)系。