甲胎球蛋白試驗(yàn)是一種孕婦的抽血試驗(yàn)。甲胎球蛋白由胎兒的肝臟產(chǎn)生，少量會(huì)進(jìn)入孕婦的血液循環(huán)中。測(cè)試您血液中的甲胎球蛋白的含量能幫助醫(yī)生診斷出胎兒是否有問(wèn)題，如脊柱裂或唐氏綜合征(如果是唐氏綜合征，僅有25%會(huì)有甲胎球蛋白的含量異常出現(xiàn)，要確診則需要進(jìn)行進(jìn)一步細(xì)致的檢查)。

　　這個(gè)測(cè)試通常在孕16～20周進(jìn)行，檢查結(jié)果還會(huì)考慮孕婦的年齡、體重和胎齡等因素。如果甲胎球蛋白試驗(yàn)發(fā)現(xiàn)了任何問(wèn)題，則還需要做進(jìn)一步檢查才能最后確診。

　　甲胎球蛋白試驗(yàn)的檢測(cè)范圍

　　※ 神經(jīng)系統(tǒng)缺陷

　　※ 嚴(yán)重的腎臟或肝臟疾病

　　※ 食道堵塞或腸梗阻

　　※ 唐氏綜合征

　　※ 泌尿系統(tǒng)梗阻

　　※ 成骨不全(嬰兒脆骨癥)

　　假陽(yáng)性結(jié)果

　　甲胎球蛋白試驗(yàn)存在的問(wèn)題之一就是很高的假陽(yáng)性結(jié)果，即試驗(yàn)表明可能存在問(wèn)題，實(shí)際上并不存在。目前每1000名孕婦進(jìn)行甲胎球蛋白試驗(yàn)，40名孕婦可能測(cè)試結(jié)果表明“不正常”。這40名中，最多只有1~2名的確存在問(wèn)題。

　　如果您進(jìn)行了甲胎球蛋白試驗(yàn)，而結(jié)果表明異常，不要太擔(dān)心。您還需進(jìn)行甲胎球蛋白試驗(yàn)復(fù)查同時(shí)配合超聲檢查。超聲檢查的結(jié)果可以給出更加明確的答案。

　　請(qǐng)理解“假陽(yáng)性”和“假陰性”結(jié)果的含義。如果您對(duì)檢查結(jié)果有疑問(wèn)，請(qǐng)向醫(yī)生咨詢。

　　唐氏篩查(三項(xiàng)試驗(yàn))與四項(xiàng)試驗(yàn)

　　目前有比甲胎球蛋白試驗(yàn)更先進(jìn)的測(cè)試方法，能幫助醫(yī)生確定胎兒是否患有唐氏綜合征和其他疾病。

　　唐氏篩查 唐氏篩查是測(cè)定孕婦血液中三種成分：甲胎球蛋白、HCG和胎盤分泌的雌三醇的含量。

　　如果這三種成分的含量異常，可能意味著胎兒患上了唐氏綜合征。對(duì)于高齡產(chǎn)婦，該試驗(yàn)的檢測(cè)率達(dá)到了60%，而假陽(yáng)性的發(fā)生率為25%。唐氏篩查的異常結(jié)果通常需要復(fù)查或者配合B超和羊膜腔穿刺檢查才能確診。

　　四項(xiàng)試驗(yàn) 四項(xiàng)試驗(yàn)與唐氏篩查相似，只是增加了一項(xiàng)：血液抑制素A的測(cè)定。血液抑制素A是由卵巢和胎盤所產(chǎn)生的。四項(xiàng)試驗(yàn)在確診胎兒的唐氏綜合征上能比唐氏篩查的敏感度提升20%，四項(xiàng)試驗(yàn)?zāi)軠y(cè)試出幾乎80%的唐氏綜合征胎兒，假陽(yáng)性率為5%。

　　絨毛活檢

　　絨毛活檢是檢查絨毛組織細(xì)胞，絨毛組織細(xì)胞最后會(huì)發(fā)育成胎盤組織。這種檢測(cè)方法能發(fā)現(xiàn)胎兒的染色體問(wèn)題，通常在孕早期完成這項(xiàng)檢查。

　　絨毛活檢的益處是醫(yī)生能在孕早期診斷出問(wèn)題。這項(xiàng)檢查能在9~11周完成，而不是像羊膜腔穿刺檢查一樣需要等到16～18周才能進(jìn)行。一些孕婦選擇進(jìn)行絨毛活檢檢查，這樣她們可以更早地做終止妊娠的決定。一旦需要進(jìn)行人工流產(chǎn)手術(shù)，在孕期越早進(jìn)行危險(xiǎn)越小。

　　絨毛活檢的操作方法 將活檢裝置穿過(guò)宮頸或者腹壁達(dá)到宮腔，取出少量胎盤組織。這個(gè)檢查可能會(huì)引起流產(chǎn)，只有請(qǐng)有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生來(lái)完成操作。

　　宮腔鏡檢查

　　現(xiàn)在纖維導(dǎo)光鏡技術(shù)很發(fā)達(dá)，在孕10周我們就觀察到胎兒和胎盤的發(fā)育狀態(tài)。超聲檢查不能達(dá)到這樣精確的程度。通過(guò)宮腔鏡檢查，醫(yī)生可以看到哪怕非常細(xì)微的問(wèn)題或缺陷。

　　宮腔鏡檢查的操作方法

　　醫(yī)生在孕婦的小腹處切一個(gè)小口，將類似腹腔鏡的鏡子通過(guò)腹腔伸入宮腔，醫(yī)生可以通過(guò)宮腔鏡來(lái)觀察胎兒及胎盤的情況。

　　這項(xiàng)檢查很專業(yè)，不能經(jīng)常做。如果您曾經(jīng)生過(guò)有缺陷的嬰兒而又不能通過(guò)其他檢測(cè)方法來(lái)確診的話，醫(yī)生可能會(huì)推薦這個(gè)檢查方法。您可以和醫(yī)生詳細(xì)討論其中的細(xì)節(jié)問(wèn)題。這項(xiàng)檢查引起流產(chǎn)的危險(xiǎn)率是3%~4%，只有進(jìn)行過(guò)專門訓(xùn)練的醫(yī)生才能完成操作。

　　經(jīng)皮臍帶穿刺檢查

　　經(jīng)皮臍帶穿刺術(shù)是一項(xiàng)針對(duì)胎兒的非常新的檢測(cè)方法。這項(xiàng)測(cè)試提高了Rh血型不合及其他血液疾病的診斷和治療水平。本測(cè)試的優(yōu)點(diǎn)是能在幾天內(nèi)得到檢查結(jié)果，缺點(diǎn)是它引起的流產(chǎn)率比羊膜腔穿刺術(shù)要稍微高一些。

　　經(jīng)皮臍帶穿刺檢查方法 在超聲波的配合下，用一根很細(xì)小的針穿過(guò)孕婦的小腹進(jìn)入胎兒的臍靜脈中，抽取少量臍靜脈血進(jìn)行分析化驗(yàn)。這樣可以檢測(cè)出胎兒血液疾病、胎兒血液感染或Rh血型不合等問(wèn)題。

　　如果發(fā)現(xiàn)胎兒的血型是Rh-陽(yáng)性，而母親是Rh-陰性，需要的話可以進(jìn)行輸血治療。因?yàn)檠筒缓蠒?huì)使母體產(chǎn)生抗體來(lái)攻擊胎兒的血細(xì)胞，導(dǎo)致胎兒溶血性貧血。輸血治療能預(yù)防威脅胎兒生命的溶血性貧血。

　　新型檢測(cè)技術(shù)

　　現(xiàn)在發(fā)明了許多新型檢測(cè)技術(shù)能夠幫助醫(yī)生了解胎兒的問(wèn)題。有一種新的尿液檢測(cè)技術(shù)能夠在產(chǎn)前預(yù)測(cè)胎兒是否患有唐氏綜合征。可以通過(guò)檢驗(yàn)?zāi)蛞褐械腍CG(HHCG)含量配合超聲檢查結(jié)果，在檢測(cè)唐氏綜合征時(shí)證實(shí)非常有效。但目前該技術(shù)還沒(méi)有進(jìn)入商業(yè)化應(yīng)用階段。

　　您也許聽(tīng)說(shuō)了另一項(xiàng)檢測(cè)技術(shù)：血液檢查結(jié)合高級(jí)超聲檢查來(lái)評(píng)估孕婦懷上唐氏綜合征患兒的危險(xiǎn)性。這項(xiàng)檢測(cè)技術(shù)叫胎兒頸部透明帶厚度檢測(cè)，不過(guò)還沒(méi)有得到廣泛應(yīng)用。這項(xiàng)檢查幾乎沒(méi)有什么危險(xiǎn)性，但檢測(cè)結(jié)果依賴于超聲檢查的精確度。

　　其他的基因檢查技術(shù)可以在某類范圍內(nèi)得到應(yīng)用，這些檢驗(yàn)方法可以幫助檢測(cè)以下問(wèn)題：

　　熱遺傳性周期熱發(fā)病 這種疾病通常在美國(guó)、*、土耳其和西班牙系猶太人中比較常見(jiàn)。產(chǎn)前檢查能檢測(cè)出隱性基因攜帶者，可以立即在新生兒中進(jìn)行診斷，這樣可以避免危害生命的疾病。

　　嘉拿芬病 在德系猶太人中很常見(jiàn)。可以結(jié)合泰薩氏幼年型黑白癡病篩選方法來(lái)檢測(cè)胎兒是否受到了感染。

　　由26基因?qū)е碌南忍煨远@ 如果夫婦有家族遺傳性耳聾的問(wèn)題，這項(xiàng)檢查能在出生前檢測(cè)出是否會(huì)患病。如果在出生前能夠檢測(cè)出，可以立即采用治療措施。