生活中暗藏許多導(dǎo)致胎兒畸形的殺手：病毒感染、環(huán)境污染、接觸有害物質(zhì)、濫用藥物等等，都可能成為導(dǎo)致畸胎的因素。但如果女性能夠遵照醫(yī)囑定期參加圍產(chǎn)期保健和健康檢查，那么就會(huì)及時(shí)發(fā)現(xiàn)有先天性生理缺陷的胎兒，為優(yōu)生優(yōu)育打下良好基礎(chǔ)。

　　臍靜脈穿刺術(shù)不可怕

　　典型個(gè)案：

　　家住蓮塘的李阿婆最近一直處在興奮之中，因?yàn)楠?dú)生子阿強(qiáng)就要當(dāng)爸爸了，兒媳阿秀懷孕8個(gè)多月，突然出現(xiàn)破 水，夫妻倆連夜趕到醫(yī)院。誰(shuí)知，阿秀生下的卻是個(gè)個(gè)畸形兒，李阿婆一家痛不欲生。

　　其實(shí)在之前的產(chǎn)前篩查中，醫(yī)生就已發(fā)現(xiàn)胎兒3項(xiàng)血清血實(shí)驗(yàn)結(jié)果為陽(yáng)性，并建議他們做臍靜脈穿刺術(shù)進(jìn)行進(jìn)一步診斷。可當(dāng)時(shí)產(chǎn)婦及其家屬因恐懼或懷著僥幸心理不聽(tīng)醫(yī)囑，堅(jiān)決不肯做穿刺術(shù)，一場(chǎng)本可中止的悲劇因此而發(fā)生。

　　婦產(chǎn)科專家點(diǎn)評(píng)：

　　許多生下患先天愚型胎兒的產(chǎn)婦，事先醫(yī)生曾勸說(shuō)他們做臍靜脈穿刺術(shù)的產(chǎn)前診斷，但都被拒絕，等他們后悔了一切已經(jīng)為時(shí)已晚。

　　現(xiàn)在很多人不理解產(chǎn)前診斷術(shù)，對(duì)它有一種恐怖感，不能正確理解。像這樣的人群占孕齡夫婦的15%-20%。采用孕婦血清血篩選的方法，是通過(guò)母親血清中的特殊物質(zhì)來(lái)篩選胎兒是否有先天愚型(也稱之為“唐氏綜合征”)的可能性，當(dāng)母親的血清血篩選異常時(shí)，就要做臍靜脈血的穿刺來(lái)確診。一般情況下，確診的過(guò)程是安全的。

　　孕婦和家屬應(yīng)健康投資，主動(dòng)接受進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。有產(chǎn)前診斷指征的孕婦應(yīng)該聽(tīng)從醫(yī)生的勸告，接受檢查，千萬(wàn)不要因?yàn)槟承┎槐匾囊蓱]而失去產(chǎn)前診斷的最佳時(shí)機(jī)。

　　近年來(lái)，在嚴(yán)格掌握產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥的前提下，博愛(ài)醫(yī)院已經(jīng)成功地對(duì)400余例孕婦施行了經(jīng)皮臍靜脈穿刺術(shù)及羊膜腔穿刺術(shù)。

　  篩查兩種高發(fā)遺傳病—地中海貧血、G6PD缺乏癥

　　典型個(gè)案：

　　阿文的哥哥剛剛生了個(gè)兒子，還沒(méi)有來(lái)得及擺酒慶祝，就檢查出了孩子患有先天性地中海貧血癥。阿文的妻子懷孕4個(gè)多月了，夫妻倆心急如焚，擔(dān)心腹中寶寶會(huì)不會(huì)有問(wèn)題，于是他們來(lái)到博愛(ài)醫(yī)院婦產(chǎn)科做了產(chǎn)前檢查。

　　經(jīng)診斷，發(fā)現(xiàn)阿文真的攜帶地中海貧血基因，醫(yī)生及時(shí)配合胎兒臍血產(chǎn)前診斷，結(jié)果顯示胎兒正常。阿文夫婦倆這才松了一口氣。

　　婦產(chǎn)科專家點(diǎn)評(píng)：

　　地中海貧血為我國(guó)中南各省的常見(jiàn)遺傳病(發(fā)病率為8～12%)，患病嬰兒常出現(xiàn)貧血及溶血現(xiàn)象。若夫婦均攜帶同一地中海貧血基因，有1／4的機(jī)會(huì)分娩一重型地中海貧血胎兒，這類胎兒部分在胎兒期死亡，部分于出生后靠定期輸血維持生命，但生存期難以超過(guò)學(xué)齡期。及時(shí)進(jìn)行篩查，能避免這些悲劇。

　　葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(簡(jiǎn)稱G6PD)缺乏癥是華南和西南各省普遍存在的一種遺傳病，在廣東省5%———10%的人患有此病。此病常需在一定條件下才發(fā)病，若能在其典型癥狀出現(xiàn)之前盡早診斷，及時(shí)采取預(yù)防措施，則常可使患者終生保持表型正常。患有此病的新生兒很可能發(fā)生新生兒黃疸，造成終生智力低下。

　　雖然科學(xué)觀念在普及，但因生活環(huán)境的改變、生態(tài)環(huán)境的惡化，一些人疏于對(duì)科學(xué)育兒知識(shí)的掌握，導(dǎo)致孩子一出生就有先天缺陷的情況越來(lái)越多見(jiàn)。深圳作為一個(gè)流動(dòng)人口龐大的城市，也不例外。

　　生育一個(gè)健康活潑的寶寶是每一對(duì)夫婦的愿望，在此博愛(ài)科產(chǎn)科專家特別提醒所有的準(zhǔn)爸爸和準(zhǔn)媽媽：圍產(chǎn)期多一份警惕，以后的生活就會(huì)少一份煩憂。避免出生時(shí)的先天性缺陷，生育一個(gè)健康活潑的寶寶？記者近日走訪了婦產(chǎn)科專家，希望專家的提醒能引起廣大準(zhǔn)父母?jìng)兊年P(guān)注。