21世紀以來，隨著現代工業發展和環境污染的加重，先天畸形的發生率有上升趨勢。同時由于生活水平的提高和醫療條件的改善，感染性疾病、營養性疾病和老年性疾病的發病率和死亡率明顯下降。因此，先天畸形便成了危害人類健康的嚴重疾患，受到世界各國的高度重視。

　　在先天畸形的篩查中唐氏兒，即染色體畸形21-三體胎兒的篩查最為重要，因為先天愚型兒沒有生活能力，不能給社會創造財富，而且壽命可以達到40多歲，給家庭和社會只有災難。現代醫學證實，唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。據統計30歲以上婦女孕育唐氏兒的風險約1：940；35歲以上婦女孕育唐氏兒的風險約1：355；40歲以上婦女孕育唐氏兒的風險約1：97；45歲以上婦女孕育唐氏兒的風險約1：30。因此孕期篩查唐氏綜合癥就顯得尤為重要。

　　目前我國采取的方法有孕早期取絨毛；孕10～14周期間測量胎兒后頸部皮膚下面積聚的液體，多數有唐氏綜合征胎兒的頸后透明帶(NT)更厚；孕12-26周取孕婦血做無創-DNA；羊水穿刺做染色體培養，臍血穿刺等方法。

　　B超胎兒頸部透明層檢查：

　　頸后透明帶掃描是評估胎兒是否可能有唐氏綜合征的一個方法，這是一種篩查。與絨毛活檢或羊水穿刺這樣的診斷性檢測不同，會有一個確定的診斷結果，即明確的染色體核型。頸后透明帶的超聲檢查依賴于醫生診斷的經驗，B超機器的靈敏度，因此是一種篩查，所得結果可以提示孕婦進一步選擇何種檢查更為恰當。

　　頸后透明帶B超掃描通常在孕11～13周+6天進行。11周之前掃描從技術上來講很困難，因為胎兒太小，而過了14周，過多的液體可能被胎兒正在發育的淋巴系統吸收，結果不準確。這種篩查主要是通過超聲掃描來做，通常在腹部做B超，但是也要看胎兒和子宮的位置，必要時，要通過陰道B超來進行，這樣可以看得更清楚。

　　為了準確測定孕周，B超醫生會測量胎兒的頭臀長和頸后透明帶的寬度。在B超下，胎兒的皮膚看起來像一條白線，而皮膚下的液體則看起來是黑色的。這個階段胎兒看上去很清晰，能看到他的頭、脊柱、四肢、手和腳。

　　頸后透明帶隨著胎兒的生長而相應增長。B超醫生認為頸后透明帶大于3毫米為異常。頸后透明帶越厚，胎兒患唐氏綜合癥的風險越高。如果厚度已經達到了6毫米，那就具有很高的唐氏綜合征以及其他染色體、遺傳綜合癥和心臟問題的風險。頸后透明層增厚的胎兒中約10%合并有染色體異常，其中最常見的是21-三體綜合癥。NT越厚，染色體異常的風險越高；NT增厚與胎兒畸形和不良妊娠結局密切相關；NT增厚的胎兒先天性心臟病的危險度為NT正常兒的6倍。

　　應該說所有女性都有生出患唐氏綜合征嬰兒的風險，而且這種風險會隨著年齡的增加而上升。當胎兒頸部透明層異常時，應進一步做產前診斷，確切了解胎兒是否有唐氏綜合征或其他缺陷。

　　中國是全球出生缺陷高發國家之一，我國出生缺陷總的發生率在5.6%左右，按照我國每年1600萬-1800萬的出生人口來計算，大約每年要新增加90到100萬的出生缺陷新患兒。出生缺陷兒給家庭、社會都造成無法估量的損失，許多兒童可以長大，但生活無法自理，甚至沒有思維，給原本幸福的家庭帶來災難。據統計，我國每年主要出生缺陷患兒的治療費用高達數百億元；維持最基本生活費用高達數百億元；給國家造成的間接費用約數千億元。

　　先天畸形的發生原因主要是遺傳因素、環境因素和兩者的相互作用。一般認為發現遺傳因素引起的出生缺陷占25%，環境因素占10%，遺傳因素與環境因素相互作用和原因不明者占65%。因此減少出生缺陷的發生就成為圍產保健的一項重要任務。

　　世界衛生組織將出生缺陷的預防措施分為三級：一級預防：婚前檢查、孕前保健、遺傳咨詢，幫助準父母選擇最佳的生育年齡及時機，可以有效預防大約50%的嚴重出生缺陷的發生，是被公認的最為積極有效、安全經濟的預防方法。但是，大多數疾病為隱性遺傳，無異常家族史，難以為健康育齡夫婦提供預防措施。采取二級預防：產前篩查和產前診斷，及時發現宮內嚴重的出生缺陷兒并采取人工方法終止妊娠，以減少缺陷兒的出生。最后三級預防：進行新生兒遺傳病篩查，主要對大分子病、小分子病等的篩查，新生兒聽力篩查，對出生缺陷兒及早發現和治療，盡量改善其預后。

　　對于唐氏綜合征的發生要以預防為主，每個孕婦對于孕期的各種篩查方法應該遵循醫生的指導做好產前篩查和產前診斷，為有一個健康的孩子，為家庭幸福負責。文/趙天衛