9月12日是第11個“中國預防出生缺陷日”，據原衛生部發布的數據顯示，我國是出生缺陷高發國家，出生缺陷總發生率約為5.6%，遠高于歐美發達國家。圍產科專家在9月1日的“出生缺陷日”宣教活動上指出，造成出生缺陷的原因主要是遺傳因素、環境因素或二者共同作用的結果，而降低出生缺陷，關鍵趁“早”篩查預防。

　　避免出生缺陷要盡早篩查

　　上海市兒童基金會名譽理事長謝麗娟指出：“隨著社會與環境等因素影響，出生缺陷疾病已日漸成為中國兒童殘疾乃至死亡的主要原因。”

　　“造成出生缺陷的原因十分復雜，近親結婚、遺傳因素、高齡妊娠、營養素缺乏、病毒感染、糖尿病、藥物使用不當以及不良生活嗜好、接觸有毒有害物質等原因，都會導致新生兒出生缺陷的發生。”中國福利會國際和平婦幼保鍵院副院長、圍產科主任程蔚蔚教授指出，在我國，對于減少嬰兒出生缺陷的措施主要是“三級預防”，包括孕前、孕中和新生兒疾病的預防和篩查。程蔚蔚稱，目前，對于嚴重出生缺陷疾病，如唐氏綜合征等尚無有效的治療方法，唯一可采取的手段即通過產前篩查和診斷，盡可能及早發現，減少殘疾新生兒的出生。在國際上，美國婦產科醫師學會和英國胎兒醫學基金會推薦最佳篩查時機為孕早期篩查，以便有更多的時間處理。

　　然而及時盡早的篩查并不等于過分緊張，每項必查。“醫院會首先建議孕婦進行一個常規的篩查，通常是通過抽靜脈血、B超等創傷小的方式進行檢查。然后篩選出有高危因素的人群，再建議進行臍帶血、羊水等更精確的篩查。” 中國福利會國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳稱，尤其是對于現在熱炒的“基因檢測”的概念，市民需要認真辨別，首先有資質進行相關基因檢測的醫院并不多，全國只有180家，其次對于大部分人而言，在剛開始就采取基因檢測的方法也并無必要。

　　甲狀腺和“唐篩”宜早不宜遲

　　目前，仍有很多孕婦忽略了唐氏檢查。研究表明，結合NT(胎兒頸部透明帶)，在孕早期進行“唐篩”，檢出率可達95%。“這樣的檢查目前是非強制性的，是由孕婦自行選擇篩查項目，所以目前并不是每個孕婦都會做這樣的產前篩查，但是從優生優育的角度看，建議每個孕婦都做相關的篩查。”程蔚蔚稱，該篩查只需B超檢查及抽取3ml靜脈血兩步即可。

　　除了早期“唐篩”，甲狀腺的檢查也是目前孕婦容易忽視的。上海市兒童基金會理事長李忠堯指出，根據臨床統計數據，每10位準媽媽就可能有1個受到甲狀腺疾病的侵擾。妊娠期婦女甲狀腺功能異常，會增加妊娠期內胎兒的流產、早產、圍產期胎兒死亡等不良妊娠結局，甚至影響后代的智力發育。因此，建議女性懷孕前、妊娠早期進行甲狀腺功能篩查，篩查時機選擇在妊娠8周以前，最好是在懷孕前就進行甲狀腺指標篩查，一旦確診患病，可在懷孕前經有效治療后再擇機懷孕，最大限度確保母嬰健康。

　　另外，母親孕早期病毒感染如包括弓形蟲、梅毒螺旋體等可導致嬰兒罹患先天性疾病的問題。孕期女性維生素D缺乏，會增加嬰兒低出生體重、新生兒低鈣血癥、佝僂病、呼吸道合胞病毒感染以及1 型糖尿病的發生率，這些疾病也應盡早檢查。

　　中國是出生缺陷高發國家

　　出生缺陷總發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷病例高達90萬例。

　　(數據來源：原衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告》)

　　早期“唐篩”檢出率高

　　孕中期(15～20周)才能做“唐篩”，且檢出率不是很高。

　　孕早期(10～13周)“唐篩”已經開始在北、上、廣等城市開展，檢出率可達95%。

　　早期甲狀腺檢查也有必要

　　每10位準媽媽就可能有1個受到甲狀腺疾病的侵擾。篩查時機選擇在妊娠8周以前，最好是在懷孕前就進行甲狀腺指標篩查，一旦確診患病，可在懷孕前經有效治療后，再擇機懷孕，最大限度確保母嬰健康。

　　□信息時報記者 謝菁菁