近幾年來，醫學家們陸續發現患有唐氏綜合征的胎兒的媽媽在懷孕過程中，其血液中“甲胎蛋白”的濃度會比相同周數的其他媽媽的血液中的含量值低很多，而“乙型人絨毛膜促性腺激素”則會高很多。所以發展出一套公式，可以根據胎兒周數(最好是用超聲波算出的周數)、母親年齡、體重，以及抽取母血檢測上述兩種生化物質的血中濃度，算出懷有唐氏綜合征的胎兒的危險概率。如果概率大于1/270，如1/200、1/100等，表示胎兒患唐氏綜合征的機會很大，屬高危險群，通常醫生會建議孕婦再做羊膜穿刺術以確定是否為唐氏綜合征。目前，抽血化驗的時間一般是在懷孕15～20周。這項篩檢是抽取母血，故對胎兒不會有影響。

　　孕婦是否需要做母血篩檢

　　許多年輕的準媽媽會問：“我又不是高齡孕婦，為什么要做唐氏綜合征篩檢？”這是一個很實際的問題。因為大家常說，高齡產婦容易生下唐氏綜合征嬰兒。久而久之，大家就以為唐氏綜合征是高齡產婦的專利。其實根據統計，每年生下來的唐氏綜合征嬰兒，只有17%是高齡媽媽生的；亦即大部分的唐氏綜合征嬰兒，還是年輕的媽媽生的。所以，高齡孕婦比較“危險”，可是年輕媽媽也一樣不能大意。所以，所有的孕婦，不論年齡大小，都要進行篩檢。

　　母血篩檢正常還會不會生下唐氏綜合征嬰兒

　　母血篩檢最好在15～20周實施，抽血之后1～2周去看結果。如果有唐氏綜合征的可能性，危險概率大于1/270，則要做羊膜穿刺術檢驗，以確定是否為唐氏綜合征。目前的檢出率為70%～80%。許多準媽媽會問：“母血篩檢是不是正常？”其實母血篩檢只能算出“危不危險”，不能算出“正不正常”。所以計算值只是代表胎兒得唐氏綜合征的機會有多大而已，如果要真的確定答案，那只有做羊膜穿刺術才行。如果抽血值的危險概率低于規定值者(1/270以上)，并不表示胎兒就一定不是唐氏綜合征。約有1/4的唐氏綜合征胎兒，仍無法從篩檢中檢出，所以，孕婦的超聲波檢查仍然要做，以期及早發現胎兒異常。最后要強調的是，不是所有孕婦都需做羊膜穿刺術檢查，但是每位孕婦，在周數范圍內，均應“考慮”接受母血篩檢。