信息時報訊 (記者 張秀麗 實習生 馮權義 通訊員 易靈敏 周密) 明天是國際罕見病日。昨日記者采訪廣東省醫學會罕見病分會了解到，每年有超七成的罕見病兒童因得不到規范治療而致殘致死。醫生指出，罕見病例難以通過產前診斷避免，如發現孩子異常，不應急于生下一胎，應先尋找疾病原因。

　　八成罕見病是先天疾病

　　據廣東省醫學會罕見病分會主任委員、廣州市婦女兒童醫療中心內科部副主任、內分泌科主任劉麗主任醫師介紹，現在已發現的罕見病一共有5781種，種類繁多，其中80%多是先天疾病。而罕見病有70%是在兒童期發病。

　　劉麗介紹，廣東省高發的罕見病是肝豆狀核變性疾病。而出現罕見病較多的是一些偏遠、人口流動性差的地區，如梅州、揭陽、河源、清遠等地。她分析，這可能與他們鄰近結緣有關系，“雖然不是近親，但是五六代之前也可能會有一定的血緣關系”。

　　爭取早期干預治療

　　劉麗指出，并非所有的罕見病都是難以治愈的病癥。罕見病病人當中有超七成是因為治療不規范而嚴重致殘致死的，“有一些疾病如果得到及時干預治療，完全可以活多數十年”。

　　劉麗舉例稱，曾有一名十歲男童出現黃膽溶血、肝功能病變，因為沒有得到及時治療而早早死亡了；但是同樣患該病的另一名十歲孩子，由于發現于早期，并進行透析以及長期的限制飲食，預期可以活到七八十歲。

　　劉麗透露，罕見病的發病率不高，譬如早老癥為400萬分之一左右。她指出，大多數罕見遺傳疾病難以通過產前診斷發現，有些家庭接二連三地出現同樣問題的孩子，主要是家長沒有重視孩子的疾病問題。

　　如果發現孩子不妥，家長應積極查找和治療，如果是遺傳性疾病，應加強下一胎的產前診斷來避免。