還記得天才音樂指揮家舟舟嗎？但舟舟卻是個唐氏綜合癥患者。屬于重度弱智，舟舟的最高智商也只能相當(dāng)于四五歲的孩子。他不識字，不會做10以內(nèi)的加減法。分不清紙幣的面值，身邊必須24小時有人照顧。相信父母們都希望能生一個智力正常的孩子，而不希望生出智障兒。廣州市婦女兒童醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心副主任醫(yī)師韓瑾建議，從優(yōu)生優(yōu)育的角度來看，患唐氏綜合癥的智障兒，越早篩查越好。

　　數(shù)據(jù) 智障兒比例并不低

　　據(jù)廣州市婦女兒童醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心2013—2015年統(tǒng)計，6045位前來接受產(chǎn)前診斷手術(shù)的受孕者有483例染色體有問題，約占受檢數(shù)量的8%，這個數(shù)字是觸目驚心的。其中所占比例最高的唐氏綜合癥是第21號染色體多了一條，所以又稱“21三體綜合癥”。它在染色體問題中發(fā)病率最高，占34.7%。但仍有很多孕婦忽略了唐氏檢查。韓瑾介紹，一位38歲高齡孕婦，已經(jīng)懷孕27周。但是早期錯過了唐氏篩查。在中期做超聲波檢查時發(fā)現(xiàn)胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常，才做了臍帶血檢查，最終被診斷為唐氏綜合癥，只能孕晚期引產(chǎn)。而臨床上類似的事情總是一而再再而三發(fā)生。

　　時機(jī) 篩查最好在懷孕四個月內(nèi)

　　國際上通用的被普遍認(rèn)為最好的方法是早孕期的聯(lián)合篩查，檢出率高達(dá)87%—92%。早期篩查在11周—13周+6天期間做最有效、準(zhǔn)確率最高。做“唐篩”時孕婦需要向醫(yī)生提供背景風(fēng)險比如年齡多大、妊娠孕周、唐氏病史等等。如果錯過了還可以在中孕期(15周—20周+6天)選擇二聯(lián)篩查、三聯(lián)篩查或者四聯(lián)篩查。她提醒說，目前高年齡二胎生育的人增加，有的第一胎正常，家長們?nèi)菀追潘删韬鲆暜a(chǎn)檢，其實高齡產(chǎn)婦懷孕的胎兒容易出現(xiàn)問題的比例遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于30歲以前女性；此外，有一些胎兒染色體出現(xiàn)問題與母親年齡不直接相關(guān)，所以準(zhǔn)媽媽們要及時產(chǎn)檢和做好染色體異常的篩查。

　　誤區(qū) 生第一胎正常，再生一定沒事

　　此外，有不少高齡產(chǎn)婦認(rèn)為自己第一胎BB正常，所以后面胎兒也應(yīng)該正常，從而放松警惕不及時做檢查。有一位40歲的孕婦懷孕25周后才查，在超聲結(jié)構(gòu)篩查時發(fā)現(xiàn)胎兒有“雙泡征”，即十二指腸閉鎖，產(chǎn)前診斷后提示胎兒染色體異常，必須引產(chǎn)。一些母親認(rèn)為自己第一胎孩子沒有患唐氏綜合癥，因此對篩查無所謂的想法非常錯誤。

　　事實上，唐氏綜合癥的出現(xiàn)是隨機(jī)的，約有八百分之一至一千分之一的發(fā)病率，即使生育年齡不超過30歲、家族無唐氏綜合癥病史、第一胎孩子屬于正常，也可能發(fā)生。而且由于21號染色體相比較其他染色體所攜帶的遺傳物質(zhì)較少，增加一條，孩子仍然能夠存活，且孕婦不會察覺到異常。因此需要到醫(yī)院檢查才能確認(rèn)是否為“21三體綜合癥”。

　　篩查 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢查并不比唐篩準(zhǔn)確

　　有不少孕婦經(jīng)濟(jì)條件好，會主動選擇以無創(chuàng)(抽血)產(chǎn)前基因檢查替代唐氏篩查，并以為這樣更加準(zhǔn)確方便，雖然前者檢查所花費(fèi)用數(shù)倍于后者。韓瑾分析說，無創(chuàng)的好處如今被一些追求商業(yè)利益的機(jī)構(gòu)無限放大了，其實任何檢查都有其局限性。無創(chuàng)篩查目前的技術(shù)還不能檢查出BB基因方面的問題，因此不能替代唐氏篩查。

　　韓瑾提醒說，因為22周是檢查發(fā)現(xiàn)胎兒畸形的最好時期，但是大醫(yī)院要做超聲波檢查至少要提早一個月預(yù)約才能排到。因此準(zhǔn)爸爸媽媽千萬不能疏忽大意，想著時間還早等22周再去醫(yī)院，那時候排隊至少要等到27周才能做檢查。這時胎兒長大，胎盤里的活動空間不夠，會錯過檢查的最佳時機(jī)。

　　知多D

　　什么是唐氏篩查？

　　唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，是產(chǎn)檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦血清，對母血清中某些生化指標(biāo)水平的檢測，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合癥的高風(fēng)險孕婦，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。唐氏綜合癥主要臨床特征包括：1、智力低下；2、眼睛小，像是豆豆眼；3、鼻子塌；4、張口吐舌；5、頭短；6、耳廓發(fā)育不全；7、早期反射消失或延遲；8、先天性心臟病。文/羊城晚報記者 陳映平 實習(xí)生 徐夢

　　受訪專家/廣州市婦女兒童醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心副主任醫(yī)師 韓瑾