孕育生命的過程是美好的，它濃縮了一個家庭所有成員的希望，然而胎兒在媽媽子宮內(nèi)的旅程并非一帆風(fēng)順，也會充滿各種風(fēng)險，其中最嚴(yán)重的就是出生缺陷，醫(yī)學(xué)的進(jìn)步可以讓出生缺陷的風(fēng)險指數(shù)降到最低，做好出生缺陷的預(yù)防對家庭和社會都至關(guān)重要。唐氏篩查就是預(yù)防先天性疾病和遺傳性疾病最重要的一種方式。

　　唐氏兒出現(xiàn)的諸多因素

　　唐氏綜合征，俗稱先天愚型，是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征。主要表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形，目前沒有有效治療手段，最好的辦法就是終止妊娠。

　　唐氏兒的出現(xiàn)，首先不可避免的遺傳性因素，夫妻的年齡是一方面，有研究指出孕婦年齡與先天愚型的發(fā)生率有下列關(guān)系

　　年齡 20歲     25歲    30歲     35歲   38歲    40歲    42歲     45歲

　　風(fēng)險 1/1400  1/1100  1/1000   1/350  1/175   1/100    1/65     1/25

　　父親的年齡也與唐氏綜合癥發(fā)病有關(guān)，當(dāng)父親年齡超過39歲時，出生患兒的風(fēng)險增高。另外病毒感染也會發(fā)生唐氏綜合癥，現(xiàn)在的環(huán)境污染，包括空氣污染、水中含氟量、飲酒、社會經(jīng)濟(jì)狀況等增加唐氏綜合癥的發(fā)病率，可導(dǎo)致染色體異常的胚胎發(fā)生。

　　唐篩是一項(xiàng)風(fēng)險評估

　　唐氏篩查是一項(xiàng)篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查，結(jié)果不是最終診斷，而是風(fēng)險系數(shù)，即患唐氏綜合征的可能性，如風(fēng)險高就有必要進(jìn)一步檢查(如羊水穿刺等)才能確診，所以在進(jìn)一步檢查的結(jié)果尚未出現(xiàn)前，不必過分緊張。一般唐氏篩查是抽取孕婦兩毫升血液，檢測血清中甲型胎蛋白(AFP)和絨毛促進(jìn)性腺激素(HGG)的濃度，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、年齡和采血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險系數(shù)，篩查的最佳時期是懷孕第15-20周。相對來說，抽取孕婦外周血是沒有危險的。

　　唐篩讓出生缺陷防范于未然

　　唐氏血清篩查是很有效的方法，35歲以下的孕婦唐氏陽性率為6%，35歲以上的高危孕婦為44%。任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認(rèn)為：＞35歲的是高危人群，幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。現(xiàn)在認(rèn)為80%的唐氏綜合征發(fā)生在＜35歲的孕婦當(dāng)中。唐氏篩查沒有副作用，既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，因此每一位孕婦都有必要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。