每位父母都希望自己的孩子生下來健健康康，但很多遺傳性疾病很隱匿，如果產前不注意篩查，有缺陷的孩子生下后會給家庭帶來無盡痛苦。南京鼓樓醫院開展的分子遺傳學檢測，能查出多種遺傳性疾病，如假性肥大型進行性肌營養不良、脊髓性肌萎縮、少弱精、無精癥、性發育異常等，對優生優育具有重要意義。

　　該院婦產科朱海燕博士介紹說，假性肥大型進行性肌營養不良主要發生于男孩，發病率為1/3500，孩子出生時看不出異常，但3—5歲后肌肉萎縮和無力越來越重，大多10歲后喪失獨立行走能力，最終死于呼吸肌和咽喉肌肉萎縮無力導致的吞咽和呼吸困難。

　　據了解，我國出生缺陷兒童達出生人口的4%—5%。南京鼓樓醫院婦產科主任胡婭莉呼吁，全社會民眾要重視產前篩查，35歲以上的高齡孕婦，生育過先天性畸形以及染色體異常患兒的孕婦，有反復流產不孕者，夫婦一方有遺傳疾病者，都應當進行遺傳咨詢，接受產前診斷。