現(xiàn)象：產(chǎn)前拒篩率高達(dá)30%

　　于濱指出，產(chǎn)前篩查是預(yù)防出生缺陷的重要手段之一，它能夠在懷孕期間對(duì)胎兒可能發(fā)生的先天缺陷作出風(fēng)險(xiǎn)率預(yù)測(cè)，再結(jié)合產(chǎn)前診斷，在最大程度上防止先天缺陷兒的出生。

　　“像陳女士，35歲的她已經(jīng)是高齡產(chǎn)婦，生育畸形兒的機(jī)會(huì)其實(shí)很高，早在懷孕前就應(yīng)該做好篩查。然而，她卻完全沒(méi)有這個(gè)意識(shí)。而像周小姐的家庭，精神分裂癥會(huì)不會(huì)遺傳給下一代不應(yīng)該靠自己盲目判斷，應(yīng)該請(qǐng)教專業(yè)人士并通過(guò)科學(xué)的分析去作出評(píng)估。否則，好端端的一對(duì)夫妻差點(diǎn)就錯(cuò)過(guò)了為人父母的機(jī)會(huì)。”于濱說(shuō)。

　　然而，讓專家們憂慮的是，準(zhǔn)父母?jìng)儗?duì)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的認(rèn)識(shí)還非常薄弱。在廣醫(yī)三院，近幾個(gè)月來(lái)拒絕進(jìn)行產(chǎn)前篩查的孕婦比例高達(dá)30%。而根據(jù)廣東省優(yōu)生協(xié)會(huì)的數(shù)字，廣東的新生兒出生缺陷發(fā)生率由2000年的133/萬(wàn)，逐年上升到2006年的248/萬(wàn)，7年上升一倍，遠(yuǎn)高于全國(guó)145.5/萬(wàn)的平均水平。

　　理由：擔(dān)心產(chǎn)前篩查不安全

　　記者在采訪中了解到，人們拒絕產(chǎn)前篩查的理由主要有兩種：一是擔(dān)心產(chǎn)前篩查不安全，會(huì)影響胎兒，這種心態(tài)占了大多數(shù)。“二是很多夫妻，尤其是那些受過(guò)高等教育的夫妻，對(duì)胎兒的生存權(quán)利非常重視。他們認(rèn)為，腹中的胎兒已經(jīng)是一個(gè)生命，他們無(wú)權(quán)剝奪他(她)的生存權(quán)。因此，即使胎兒有什么異常，他們也不會(huì)放棄。”于濱說(shuō)，就像歌星王菲，明知女兒有唇裂也堅(jiān)持把她生下來(lái)。“他們覺(jué)得根本沒(méi)必要做篩查，因?yàn)榧词购⒆诱嬗惺裁磫?wèn)題的話，他們也會(huì)等他(她)出生后再一起面對(duì)。”

　　釋疑：產(chǎn)前診斷不會(huì)傷害胎兒

　　其實(shí)，部分準(zhǔn)媽媽對(duì)產(chǎn)前篩查傷害胎兒的擔(dān)心完全不必要。據(jù)介紹，產(chǎn)前篩查的方法是抽孕婦靜脈血，通過(guò)時(shí)間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)，定量測(cè)定母血中的一系列指標(biāo)，再結(jié)合孕婦本身的詳細(xì)準(zhǔn)確信息，得出發(fā)生先天愚型以及神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)率。“這個(gè)過(guò)程不會(huì)接觸到胎兒。”于濱說(shuō)。如果在篩查中發(fā)現(xiàn)可疑，則需要通過(guò)抽取羊水進(jìn)行確診。“現(xiàn)在抽羊水都是在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行的，經(jīng)過(guò)十多年的追蹤隨訪，事實(shí)證明這個(gè)方法對(duì)胎兒也是安全的。”

　　建議：計(jì)劃懷孕就應(yīng)做優(yōu)生咨詢

　　據(jù)了解，出生缺陷的發(fā)病機(jī)理目前大多數(shù)還不清楚，而且常常表現(xiàn)為多因素致畸，大多數(shù)出生缺陷在宮內(nèi)和出生后都缺乏有效的治療方法，“不是父母一廂情愿就能給有缺陷的孩子帶來(lái)幸福生活的，先天的缺陷往往會(huì)給孩子帶來(lái)終身的痛苦甚至是死亡。”專家指出，比起“把有缺陷孩子生下來(lái)”更明智的做法，是在計(jì)劃懷孕前就到醫(yī)院進(jìn)行優(yōu)生咨詢，讓產(chǎn)前診斷專科醫(yī)生對(duì)準(zhǔn)備懷孕的夫婦進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)分析和評(píng)估，最大限度防止先天缺陷兒的出生。專家建議，35歲以上女性生育畸形兒的風(fēng)險(xiǎn)比較高，因此高齡女性計(jì)劃懷孕前更需要做優(yōu)生咨詢。

　　據(jù)悉，與我國(guó)女性懷孕了才去產(chǎn)檢不同，國(guó)外不少女性計(jì)劃懷孕前12周就到醫(yī)院的圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)中心辦理懷孕管理手續(xù)，讓專科醫(yī)生全程指導(dǎo)自己的“造人”過(guò)程。而目前廣州也已經(jīng)有很多三甲醫(yī)院和婦幼保健院開(kāi)設(shè)了優(yōu)生遺傳咨詢專科。

　　貼心提醒：

　　產(chǎn)前篩查時(shí)間：孕早期9孕周~13孕周+6天(最佳時(shí)間10~12孕周);孕中期15孕周~20孕周+6天(最佳時(shí)間16~19孕周)。

　　產(chǎn)前篩查的項(xiàng)目：唐氏篩查(主要針對(duì)唐氏綜合征)、超聲篩查(主要針對(duì)染色體病以及神經(jīng)管畸形、先天性心臟病等嚴(yán)重畸形)以及地貧篩查(主要針對(duì)地中海貧血，尤其是在廣東)。  

　　作者: 黎蘅