出生缺陷(先天性殘疾)也稱為先天異常、先天畸形。是指嬰兒在出生前就存在的外形或體內結構或功能上的異常，最常見的5種畸形依次為：先天性心臟病、唇裂(俗稱兔唇)、多指(趾)、神經管缺陷、腦積水。

　　所有的準父母都想孕育一個健康的寶寶，因此產前檢查也是不可或缺的。通過查體、血液檢查、B超及其他一些方法，了解和監測胎兒生長發育情況，減少畸形兒和缺陷兒的出生，做到優生優育。對還未出生的，如無腦兒、脊柱裂等缺陷嚴重者，建議準媽媽引產；對于一些輕度先天性心臟病、唇裂等胎兒，出生后有修復可能者，可繼續妊娠。

　　產前檢查手段一覽

　　準媽媽不了解各項產前檢查的功效，以及何時開展為宜，經常會錯過檢查的時機，或對某些檢查項目存有疑慮而拒絕檢查，或過分擔心而要求醫生為其做各種檢查。那么，產前檢查究竟該怎么做，準媽媽的疑慮是否有必要呢？讓我們看看專家的分析。

　　孕期B超檢查

　　B超是產科中應用最為廣泛的檢查手段，是通過超聲儀器的腹部探頭發射傳遞人耳聽不到的超聲波來顯示準媽媽肚子里胎兒的聲像。研究表明，超聲波不像放射線，對準媽媽和胎兒基本沒有危害和副作用，至今尚沒有B超檢查引起胎兒畸形的報道，在產科領域中使用B超檢查對胎兒是安全的。

　　適時B超檢查是非常必要的，借助B超你可以了解胎兒在宮內的生長發育情況，可以及早發現異常，及早處理。

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檢查內容或目的

孕8周前

胎兒各器官形成的關鍵時期，也是容易導致胎兒畸形的重要階段，通常是不需要B超檢查的。除非有陰道流血及腹痛者，需排除宮外孕、葡萄胎、肌瘤流產孕前或早孕時有盆腔包塊或子宮肌瘤的病人，需要B超檢查協助診斷，為今后的治療提供依據。

孕10～13周

月經不規律者，停經時間不清，懷孕周數與子宮大小不符，需B超幫助確定孕周及預產期。

孕20周

胎兒各個器官已發育完全，超聲可了解胎盤的位置、胎兒在子宮內生長發育的情況，包括胎兒在子宮內的運動、心臟跳動和四肢運動。

孕24～32周

觀察胎兒鼻唇部、心臟，可發現大部分解剖異常和出生缺陷，如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴重唇腭裂、先天性心臟病等。

孕24～28周

有先天性心臟病史、胎兒心率失常等高危因素的準媽媽有必要進行胎兒超聲心動檢查。

　　羊水穿刺

　　羊水穿刺是一種很重要的產前診斷方式，在我國已經發展得很成熟。它是一種特殊的檢查方法，需要用一根鋒利的針穿破皮膚和子宮壁來取得羊水樣本，進行培養檢查，所以又稱之為侵入性檢查。可以檢測出胎兒的染色體異常，準確率接近100%。

　　羊水穿刺的確有一定的危險性，可導致流產、早產、宮內感染等，但目前技術的發展已經將這種危險降低到最小。特別是使用B超檢測進行羊水穿刺，能夠保證在最安全的地方進針，不會觸及到胎兒，與可能發生的危險相比較，做羊水穿刺的獲益遠遠高于可能發生的傷害。

　　高齡準媽媽(分娩年齡超過35歲)，胎兒先天疾病的發病率會比小于35歲的女性高出數倍，有的地方已經將羊水穿刺列入大于35歲準媽媽產前檢查的必須項目。對于高齡準媽媽、唐氏篩查高危者、有遺傳病或染色體異常家族史者或B超檢查發現異常者，均應在18～24周行羊水穿刺，進一步明確診斷。

　　X射線檢查

　　X射線是一種波長很短的電磁波，它能透過人體組織，使人體內的生殖細胞和染色體受損。

　　研究證實，如果婦女在孕期照射的X射線積累到42～60拉德，就可能產生致畸作用和致癌作用。受孕后6～8周是胚胎器官的形成期，準媽媽只要接受大于50拉德X線輻射，就會使胚胎基因的結構發生變化，或者使染色體斷裂，造成胎兒畸形甚至死亡。妊娠3個月以后，胎兒的大多數器官已經基本形成，X線檢查對胎兒的危害雖然小了一些，但也會影響胎兒的性腺、牙齒和中樞神經系統的發育，使胎兒在子宮內發育緩慢，出生后智力低下。另外，有關專家還指出，早期胎兒被X線照射，還有可能增加其10歲以內發生惡性腫瘤和血癌的危險。

　　X線雖然可以診斷胎兒軟骨發育不全等病，但已可以由B超所替代，因此，孕期盡量不做X線檢查。

　　絨毛檢查

　　絨毛檢查也是一種侵入性的產前診斷方法，與羊水穿刺有同樣的作用，可做染色體核型分析，把產前診斷的時間提前到孕9～12周。

　　適用于高齡準媽媽、有染色體異常或遺傳病家族史者，及有畸形兒生育史的準媽媽。但是風險也明顯增加，可造成陰道出血、羊水漏出、感染、流產等，對操作技術要求較高，因此只有有條件的醫院才能完成。

　　胎兒鏡

　　胎兒鏡檢查法的應用有一定的局限性，必須由技術高度熟練的醫務人員視實際情況選用，正常妊娠者只要沒有異常情況，則不必做這種檢查。

　　胎兒鏡又稱為羊膜腔鏡，是一種很細的光學纖維內窺鏡。用超聲波定位后，經過局部麻醉做一腹部小切口，經腹壁、子宮壁進入羊膜腔將此鏡插入羊膜囊，可以直接視察胎兒的體表、外形、性別，判斷有無畸形，進行皮膚活檢或從胎盤表面的靜脈抽取胎兒血標本。能對胎兒的某些遺傳性代謝疾病、血液病進行產前診斷。它的應用使產前診斷發展到了一個新的水平。

　　妊娠15～20周可做胎兒鏡檢查，以妊娠18～20周進行最適合。但胎兒鏡檢查的流產率達6%，操作過程中偶爾可以引起宮內感染、胎盤早剝、母子間血液滲漏等并發癥。