Mandy懷孕14周做唐氏篩查時，因她不是高齡孕婦，雙方家庭又沒有遺傳病史，所以她毫不介意，但出乎她意料的是檢查結果卻為1︰190，也就是說，有一百九十分之一的可能是“唐氏寶寶”。看著呆坐的老公一言不發，Mandy決定再做一次羊水穿刺。

　　羊水穿刺雖然是檢查“唐氏寶寶”的“金指標”，但卻是一種創傷性的檢查方法，加上Mandy也曾聽說唐氏篩查的準確性并不如想象中的高，很多檢查結果為“高危”的媽媽都生下了健康的寶寶。所以當Mandy準備在“羊水穿刺危險事宜通知書”上簽字時，她猶豫了。怎么辦，到底要不要做羊水穿刺檢驗呢？

　　唐氏綜合征是目前臨床產前診斷最為常見的疾病之一。一般情況下，在懷孕14周后，準媽媽必須做一次唐氏綜合征產前篩查。像Mandy這種情況，檢查結果呈陽性，醫生一般就會建議做進一步檢查，其中準確性最高的即屬羊水穿刺。每當這個時候，很多準媽媽就與Mandy一樣猶豫不決：到底要不要做呢？一起來看看專家的解讀。

　　什么是羊水穿刺？

　　羊水穿刺，醫學上稱為羊膜腔穿刺，是一種創傷性產前取材方法。操作方法為：在嚴格消毒后，在超聲定位和超聲引導下，醫生將一根細長的穿刺針穿過孕婦的腹壁和子宮壁，刺入羊膜腔抽取少量羊水，離心獲取羊水中的胎兒細胞進行細胞培養，染色體核型分析，從而進行產前疾病診斷。

　　進行羊水穿刺的最佳時間在孕16～18周。因為孕14～15周進行羊膜腔穿刺易引起胎兒損傷和流產；孕24周后進行羊膜腔穿刺，羊水中胎兒細胞活力明顯下降，死亡細胞數明顯增加，影響診斷結果。

　　唐氏高危是否一定要做羊水穿刺？

　　目前，唐氏篩查以1︰270作為分界值(即檢測結果大于1︰270為唐氏高危)，但由于檢測技術的特異性和敏感性有限，故唐氏篩查的準確性并不高。因此，業界學者針對中孕期篩查出唐氏高風險者有以下兩種主張。

　　1.經超聲波檢查確定胎齡

　　＊胎齡小于15孕周者

　　如果超聲所確定的胎齡與原來由月經推算的胎齡相差10天以上者，唐氏篩查抽血時胎齡小于15孕周者，待胎齡達到16周或超過16周后再次抽血復查。

　　＊胎齡等于或超過15孕周者

　　如果胎齡等于或超過15孕周，就必須結合超聲所確定的胎齡重新計算唐氏發生概率。

　　＊與推算胎齡相差少于10天者

　　對篩查是高危而超聲所確定的胎齡與月經推算的胎齡相差少于10天者，則無需重新計算。

　　2.選擇同等級別的醫院或檢測中心復測

　　根據兩家以上實驗室檢測結果再決定是否進行羊水穿刺檢查。因為羊膜腔畢竟是一個天然的無菌密閉腔，對胎兒的整個妊娠過程起著極為重要的保護作用。所以，羊水穿刺會破壞羊膜腔的密閉性與完整性，是一種創傷性檢查技術，有導致感染、出血甚至流產的風險。

　　哪些人一定要做羊水穿刺？

　　羊水穿刺主要適用于35歲以上、孕15～18周的準媽媽。如果有遺傳病或染色體異常等家族病史，或超聲波掃描等檢測發現異常，醫生則會建議進行羊水穿刺診斷，費用在400～3000元之間(根據所做檢測項目的多少，金額有所不同)。

　　1.X連鎖隱性遺傳病

　　如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良癥等家族史的胎兒，及早確定胎兒性別，男胎應終止妊娠。

　　2.35歲以上的高齡孕婦

　　高齡孕婦易發生胎兒染色體異常，主要是染色體(常染色體及性染色體)數目或結構異常，如常染色體異常有先天愚型(21-三體)、性染色體異常有先天性卵巢發育不全癥(45,XO)等。

　　3.前胎為先天愚型或有家族病史者

　　可以從羊水細胞提取胎兒DNA，針對某一基因做直接或間接分析或檢測，如診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥、進行性肌營養不良等。

　　4.孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統障礙的家族史者

　　其基本病因是由于遺傳密碼發生突變而引起某種蛋白質或酶的異常或缺陷。

　　5.前胎為神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高于正常妊娠者

　　開放性神經管畸形腦組織或脊髓外露的情況下，孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍；死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合癥、嚴重Rh血型不合妊娠等，AFP值也可能升高。

　　6.疑為母兒血型不合者

　　檢查羊水中血型物質及膽紅素，有助于新生兒ABO溶血病的診斷、預防和治療。若診斷為ABO血型不合，應加強產前監測與娩出后新生兒的搶救準備。

　　7.測定胎兒成熟度

　　處理高危妊娠時，為降低圍產兒的死亡率，引產前需要了解胎兒成熟度，結合胎盤功能測定，選擇分娩的有利時機。

　　8.檢測胎兒有無宮內感染

　　孕婦有風疹病毒等感染時，可測羊水中特異免疫球蛋白。如羊水中白細胞介素－6升高，可能存在亞臨床的宮內感染，可導致流產或早產。

　　羊水穿刺可怕嗎？

　　羊膜腔穿刺技術有創于1956年，現在已經是一項非常成熟的產前診斷取材技術，雖然存在一定的危險性與并發癥，但其發生率極低。感染為引起各種并發癥最常見的原因，因此一般來說，只要保證手術時的無菌環境和嚴格無菌操作，就可以避免危險的發生。

　　檢查當天應先做超聲檢查，確定胎盤位置、胎兒情況，以便選擇進針點，以免誤傷。消毒擬穿刺的局部皮膚，局部麻醉后快速進針，抽取少許羊水后即拔出穿刺針，局部覆蓋無菌敷貼，整個過程僅需數分鐘，所以需要做羊水穿刺的準媽媽不要緊張。

　　羊水穿刺是取材診斷的唯一方法嗎？

　　羊水穿刺不是取材診斷唯一的方法，但它是目前臨床應用比較廣泛的方法。早在上世紀90年代末期，國外就已經出現了從母血(外周血)中分離出胎兒細胞用于產前診斷的技術，是一種無創性的檢測技術。但在國內，目前這項技術尚處于實驗室階段，還沒有推廣到臨床應用。

　　此外，也有學者通過檢測孕婦尿液中尿促性腺激素肽(UGP)來作為唐氏篩查，其唐氏檢出率在80%左右，但是不能用于開放性神經管畸形的篩查。

　　Tips：羊水穿刺的注意事項

　　1.術前3天禁止同房；術前1天請沐浴；術前10分鐘要排盡小便。

　　2.若術前3～7天有感冒、發熱、皮膚感染等異常，要在術前登記時告知醫生。

　　3.如有過敏史、特殊疾病史和其他需要說明的情況，要在術前登記時告知醫生。

　　4.在家屬陪同下，午餐后提前1小時到醫院休息等候。

　　5.術后至少要靜坐休息2小時后，方可乘車回家；外地病人當晚最好在本市住宿。

　　6.術后24小時內不要沐浴，多注意休息，避免大的活動，不做搬運重物等體力勞動，此外一切如常，依照平常習慣起居活動即可。

　　7.術后扎針的地方可能會有些疼痛，極少數孕婦會有一點點陰道出血，或者分泌物比較多一點，這些現象通常在注意休息后幾天之內就會自然消失。

　　8.術后3天內，如果有腹痛、腹脹、發熱、陰道流水或流血等癥狀，都是危險信號，應盡快去醫院婦產科就診。

　　文/小元  指導專家/錢小虎(上海市第一婦嬰保健院婦產科 主任醫師)