摘要：廣州中山大學(xué)附屬第二醫(yī)院采訪了婦產(chǎn)科主任劉穎琳教授表示，產(chǎn)前檢查是預(yù)防懷上畸形嬰兒的最有效也是最必要的措施，產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前篩查是預(yù)防大多數(shù)先天缺陷兒出生的一種手段。像高齡、有家族病史的高危孕婦，更應(yīng)該做好產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前篩查。

　　一、孕前咨詢：

　　夫婦雙方是否接觸環(huán)境中各種不良因素，它能影響胎兒的發(fā)育，嚴(yán)重者可導(dǎo)致胎兒先天性畸形。母親有無(wú)高血壓、糖尿病、甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)、紅斑性狼瘡、腎炎等疾病，它們對(duì)胎兒發(fā)育均有影響。糖尿病母親生畸形兒的機(jī)會(huì)比正常孕婦高6倍。母親如服用甲狀腺素藥可使胎兒甲狀腺功能低下，嚴(yán)重者可致胎兒白內(nèi)障、無(wú)眼球等畸形?？拱d癇藥可致胎兒先天性心臟病與腭裂。

　　二、先天畸形的預(yù)防：

　　1、防止環(huán)境致畸的根本措施是做好孕期保健：

　　在懷孕期間，特別是妊娠前8周，要盡量預(yù)防感染，特別是要防止風(fēng)疹病毒、弓形體、單純皰疹病毒、巨細(xì)胞病毒和梅毒螺旋體的感染。

　　我國(guó)育齡期婦女風(fēng)疹病毒的感染率高達(dá)50%左右，預(yù)防感染的最好方法是接種風(fēng)疹疫苗。

　　弓形體在人群和動(dòng)物中的感染率都很高，除搞好環(huán)境衛(wèi)生和飲食衛(wèi)生以防止感染外，還應(yīng)在孕前作血清學(xué)檢查。如果檢查結(jié)果顯示未感染過弓形體，應(yīng)該進(jìn)行免疫注射后再懷孕。如果孕期感染了弓形體，就應(yīng)中止妊娠。

　　單純皰疹病毒的傳播主要是通過皮膚和粘膜的直接接觸，故比較容易預(yù)防。

　　巨細(xì)胞病毒的致畸率高，傳播途徑多，感染率高，較難預(yù)防，免疫注射是最好的預(yù)防方法。

　　2、孕期謹(jǐn)慎用藥是防止藥物致畸的根本途徑：孕期特別是孕早期(前8周)決不可濫用藥物，如果必須應(yīng)用致畸性藥物，應(yīng)中止妊娠。

　　3、戒煙戒酒是預(yù)防胎兒畸形的一個(gè)重要方面：孕期大量吸煙，輕者可致胎兒發(fā)育遲緩，重者可引起嚴(yán)重畸形，甚至死亡、流產(chǎn)。被動(dòng)吸煙的危害并不亞于主動(dòng)吸煙，自己丈夫吸煙的，要他去隔壁房吸煙，自己則盡量少去公共場(chǎng)所。孕期洶酒，酒精可通過胎盤迅速進(jìn)入胎兒體內(nèi)，胎兒血液中的酒精濃度與母親血液中濃度相近，胎兒肝臟又缺少酒精脫氫酶，故滯留時(shí)間長(zhǎng)，危害很大。

　　4、孕期特別是孕早期應(yīng)避免和減少射線的照射：射線包括X射線及α、β和γ射線。對(duì)母親無(wú)害的劑量照射就可能危及胎兒。

　　三、產(chǎn)前畸形診斷：

　　40歲以上的高齡孕婦，曾生育過嚴(yán)重畸形兒的孕婦，多次發(fā)生自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)的孕婦，孕早期服用過致畸藥物或有過致畸感染或接觸過較多射線，長(zhǎng)期處于污染環(huán)境及羊水過多或過少的孕婦，均應(yīng)進(jìn)行宮內(nèi)診斷。

　　①羊膜囊穿刺：在妊娠15～17周最適宜，一般抽取10～15ml羊水。羊水的化學(xué)分析可以準(zhǔn)確地反映胎兒的代謝狀況，羊水細(xì)胞的染色體分析能夠準(zhǔn)確地反映胎兒的遺傳狀況。

　　有嚴(yán)重的尤其是開放性神經(jīng)管缺陷時(shí)，羊水中出現(xiàn)乙酰膽堿酯酶同工酶，甲胎蛋白的含量可比正常高出數(shù)十倍。染色體異常引起的先天畸形，如Down綜合征和Turner綜合征等，可通過染色體分析確定。測(cè)定羊水中17－羥孕酮的含量可診斷腎上腺性征綜合癥。測(cè)定羊水中甲狀腺素和促甲狀腺素的含量，可以診斷甲狀腺發(fā)育異常。

　　②絨毛膜檢查：通過絨毛膜活檢診斷胚胎的染色體異常。這種檢查可在妊娠第8周進(jìn)行，達(dá)到早期診斷。

　?、厶虹R檢查：在妊娠第15～20周使用最好?？芍苯佑^察胎兒外部結(jié)構(gòu)有無(wú)異常，并可采取胎兒血液、皮膚等樣本做進(jìn)一步檢查。還可直接給胎兒注射藥物或輸血。

　?、蹷型超聲波檢查：是一種簡(jiǎn)便易行且安全可靠的宮內(nèi)診斷方法，不僅能診斷胎兒外部畸形，還可診斷某些內(nèi)臟畸形。如無(wú)腦兒、腦積水、腦脊膜膨出、脊柱裂等。

　　⑤羊水和胎兒造影及X線檢查：將水溶性造影劑注入羊膜腔，便可在X線熒屏上觀察胎兒的大小和外部畸形。如無(wú)腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體短小等。